زندگی دائمی در خزان با بی توجهی به مشاوره ژنتیک

نویسنده: حیدر زاده

داستان عاشقانه آن ها با تولد نوزادی معلول به پایان رسید؛ تولدی که بر اثر سهل انگاری کودکانه شان سرنوشت تلخی را برای آن ها رقم زد و بیماری های متعدد جگرگوشه شان فصل عاشقی را از ذهن هر دوی شان پاک کرد؛ فصلی که می توانست با تولد فرزندشان همیشه بهاری باشد، سال هاست شکل پاییزی و زمستانی به خود گرفته است.

«لیلا» از جمله صدها زنی است که 7 سال پیش با پسرعمویش ازدواج کرد و حاصل این ازدواج پسر بیماری است که علاوه بر این که از معلولیت شدید رنج می برد، به بیماری قلبی نیز مبتلاست و باید ماهی یک بار تحت معاینه های اساسی در یکی از بیمارستان های تهران قرار گیرد.

وی در این باره می گوید: اگر قبل از بارداری از مشاوره ژنتیک بهره می گرفتم دیگر امروز ناچار نبودم بار سنگین داشتن فرزندی معلول را به دوش بکشم.

وی با بیان این که مشاوره ژنتیک، ارزان ترین اقدام برای داشتن زندگی سالم و به دور از بیماری های نهفته است، می افزاید: از زمان تولد فرزند معلولم، تمام اعضای خانواده ام قبل و بعد از ازدواج به مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند تا از تولد فرد بیمار دیگری جلوگیری شود.

یکی دیگر از شهروندان هم اظهار می دارد: چند سال پیش مادرم به علت بیماری سرطان فوت کرد و من که از ابتلای خود به این بیماری بسیار نگران بودم به توصیه پزشک از مشاوره ژنتیک بهره مند شدم.

«رضایی» می افزاید: با دریافت پاسخ از این مشاوره دیگر خیالم راحت است و می توانم بدون دلهره به لحاظ داشتن زمینه ژنتیکی، به زندگی خود ادامه دهم.

«غلامیان» هم با بیان این که باید تجهیزات و امکانات مراکز مشاوره ژنتیک استان مطمئن و به روز باشد عنوان می کند: اطلاع رسانی درباره انجام مشاوره ژنتیک بسیار کم است و بیشتر مردم تصور می کنند فقط در ازدواج فامیلی باید در این مورد اقدام کرد در حالی که یکی از خویشاوندانم با وجود این که با فردی غریبه ازدواج کرده بود ، دارای 2 فرزند بیمار است.

وی می افزاید: زندگی این زوج در پرستاری از فرزندان بیمارشان خلاصه شده است و بی گمان اگر آن ها هم از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده می کردند اکنون سرنوشت بهتری داشتند. در عین حال، معاون پیشگیری اداره کل بهزیستی خراسان شمالی با اشاره به فعالیت 2 مرکز مشاوره ژنتیک در استان می گوید: در این مراکز در مورد تشخیص، پیش آگهی و کنترل بیماری با هدف پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیک مشاوره انجام می شود و ضمن روش به ارث رسیدن بیماری و خطر تکرار آن در دیگر افراد خانواده، روش های موجود برای کاهش عوامل خطرزا مانندتشخیص قبل از تولد مورد بررسی قرار می گیرد.

«هاجر پاکدین» می افزاید: در مشاوره ژنتیک، اطلاعات لازم و کافی برای آگاهی کامل زوج ها به منظور اتخاذ تصمیم برای اقدام به ازدواج، بچه دار شدن یا ادامه حاملگی ارائه می شود.

وی به آموزش مراجعه کنندگان و خانواده های آن ها در مورد معلولیت های ژنتیکی اشاره می کند و در پاسخ به این پرسش که چه مواردی به مشاوره ژنتیک نیاز دارد، تصریح می کند: باید در ازدواج فامیلی، وجود فرزند معلول در خانواده و نگرانی از بروز خطر مجدد به مشاوره ژنتیک مراجعه کرد و همچنین نقایص مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، بیماری عصبی- عضلانی، کوتولگی و اختلال رشد، اختلال متابولیک، نازایی و عقیمی، سقط مکرر، مواجه شدن با موارد پرخطر مانند اشعه ایکس، داروها و عفونت ها به بهره گیری از این مشاوره نیاز دارد.

وی می افزاید: حاملگی قبل از 18 سالگی و بالای 35 سالگی، نگرانی از تکرار بیماری های خانوادگی مانند سرطان، دیابت و بیماری قلبی، ابهام تناسلی و اختلال در بلوغ، آگاهی از روش های تشخیص قبل از تولد و اطمینان از ناقل بودن برخی بیماری های ژنتیکی در جامعه از جمله موارد دیگری است که باید مورد مشاوره ژنتیک قرار گیرد.

وی قبل از ازدواج را بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک برمی شمرد و اظهار می دارد: قبل از هر بارداری و حین بارداری و همچنین پس از تولد نخستین فرزند بیمار در خانواده، زمان مناسبی برای انجام مشاوره ژنتیک است.وی با بیان این که فعالیت مشاوره ژنتیک در کشور به شکل شبکه ای انجام می شود ادامه می دهد: مشاوره ژنتیک با هدف ارتقای سلامت جامعه از طریق کاهش شیوع و بروز معلولیت های ارثی در 4 سطح شهرستانی، مرکز استانی، مرکز منطقه ای و کمیسیون کشوری انجام می شود.

وی می گوید: ارائه مشاوره ژنتیک در سطح شهرستان شامل تهیه شرح حال، رسم شجره نامه، معاینه بیماران و ثبت علایم بیماران در پرونده ها، تعیین وراثتی بودن یا نبودن مشکل مطرح شده و تعیین الگوی وراثتی است، ضمن این که در مورد بیماری های شایعی مانند تالاسمی،pku و هموفیلی، توضیح داده می شود و تعیین خطر تکرار آن صورت می گیرد.

«پاکدین» با اشاره به هماهنگی با آزمایشگاه ها و معرفی افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه های مربوطه اضافه می‌کند: در صورتی که با وجود مدارک و شواهد موجود، تشخیص بیماری مسجل نشود مراجعان با دستور پزشک مرکز به متخصصان مربوطه ارجاع داده می شوند.وی اظهار می دارد: راهنمایی هایی که در این بخش انجام می شود باید غیر مستقیم باشد و نظر مشاور به هیچ وجه تحمیل نشود و پی گیری مراجعان برای تعیین تصمیم نهایی نیز انجام شود.

وی به آموزش عمومی خانواده ها و برگزاری کلاس های آموزشی گروهی در زمینه پیشگیری از معلولیت ها اشاره می کند و می افزاید: افراد مراجعه کننده در صورت نیاز برای دریافت کمک های حمایتی و توانبخشی و کمک هزینه انجام آزمایش های ژنتیک معرفی می شوند.

وی با بیان این که اگر مشکل در سطح شهرستان قابل رفع نباشد به سطح دوم یعنی مرکز استان ارجاع داده می شود، تصریح می کند: ارجاع به سطوح منطقه ای و کشوری نیز در صورت لزوم به ترتیب انجام می شود.

وی از تأسیس 2 مرکز مشاوره ژنتیک خصوصی در شهرستان های اسفراین و بجنورد تا پایان امسال خبر می دهد و می افزاید: هزار و 62 نفر طی 9 ماه امسال به مراکز ژنتیک استان مراجعه کردند که از این تعداد 408 نفر در مرکز دولتی و 654 نفر در مرکز خصوصی پذیرش شدند.

منبع: خراسان