ارائه مدل رایانه‌ای رفتارهای مشترک 3 بیماری ارثی‌

گروهی از دانشمندان موفق شدند با استفاده از یک مدل رایانه‌ای رفتار مشترک سه بیماری <سندروم ایکس شکننده> تحلیل عضلانی میوتونیک و بیماری هانتینگتون را توضیح دهند.
سندروم ایکس شکننده، تحلیل عضلانی میوتونیک و بیماری هانتینگتون سه بیماری‌ ارثی بسیار مختلف هستند که ویژگیهای مشترک زیادی دارند.
این سه بیماری که به عنوان بیماری تکرار تری نوکلئوتیدها مشهور هستند، بر اثر ایجاد یک جهش ژنی داخل یک ژن (که از یک بیماری به بیماری دیگر مختلف است) به‌وجود می‌آید. در این جهش ژنی یک ناهنجاری در یک ماده سه حرفی چندین بار تکرار می‌شود. از تعداد تکرارهای این ماده می‌توان سن بروز بیماری و سرعت گسترش آن را تخمین زد.
تاکنون مکانیزم‌هایی که برای توسعه این سه بیماری ارائه شده بود، به صورت جداگانه برای هر یک از این بیماریها تعریف می‌شد و مکانیزم مشترک آنها که ارتباط میان تعداد تکرارها، سن بروز بیماری و سرعت گستردگی است تاکنون بدون توضیح مانده بود.
اکنون گروهی از دانشمندان در مقاله‌ای که در مجله علمی‌‌ PloS Computational Biology منتشر کرده‌اند، موفق شدند با استفاده از شبیه‌سازی رایانه‌ای، مکانیزمی را در این خصوص ارائه کنند.
این مکانیزم پیشنهادی نه تنها می‌تواند برای نخستین بار رابطه ژنوتیپ - فنوتیپ این سه بیماری وابسته به تکرار تری نوکلئوتید را توضیح دهد، بلکه می‌تواند توضیحاتی را در خصوص تعداد پدیده‌های تجربی این بیماری‌ها مثال سن بروز و سرعت توسعه بیماری در بیماران مبتلا به هانتینگتن دارای جهش‌های هموزیگوت (همسان) نسبت به حاملان جهش‌های هتروزیگوت (غیرهمسان) ارائه کند.
در صورتی که این مدل رایانه‌ای تایید شود، امکان مطالعه یک روش درمانی مشترک میان این سه بیماری فراهم می‌شود.

• خبرگزاری مهر