شمعدانی | پایگاه اینترنتی معلولان ایران

چه زمانی نیازمند مشاوره ژنتیک هستیم؟

مشاور ژنتیک در بیرجند، با اشاره به اینکه مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج ضروری است، گفت: ازدواج فامیلی، داشتن فرزند معلول، تصمیم به داشتن فرزند در سنین بالا، سقط‌های مکرر، ناباروری‌ و به طور کلی وجود هرگونه نگرانی در فامیل افراد از جمله دیابت، سرطان و... باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

«جمیله رضازاده»، منطقه‌ی خراسان جنوبی، اظهار کرد: مشاوره و در صورت لزوم آزمایشات ژنتیکی برای زوجین پیش از ازدواج ضروری است.

وی با بیان اینکه برای افرادی که مراجعه می‌کنند ابتدا رسم شجره می‌کنیم، افزود: در ازوداج‌های فامیلی با رسم شجره زوجین، از طریق بررسی ژن معیوب احتمال وقوع بیماری‌های متعدد ژنتیکی مشخص می‌شود.

این مشاور ژنتیک در بیرجند با اشاره به اینکه یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر تعیین‌کننده صفات ظاهر می‌شود، ادامه داد: این ناهنجاری‌ها به چهار گروه جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شود.

رضازاده درباره‌ی اهمیت مشاوره ژنتیک گفت: ما در مشاوره ژنتیکی به اختلالات محیطی نیز توجه داریم، چون برخی ناهنجاری­‌ها ریشه ژنتیکی ندارند و دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست هم‌زمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری‌ها ایفا می‌کنند.

وی بیماری‌های ژنتیکی را در ازدواج‌های فامیلی بیشتر دانست و تصریح کرد: هرچقدر نسبت خویشاوندی نزدیکتر باشد احتمال بروز اختلال ژنتیکی نیز افزایش می‌یابد.

این مشاور ژنتیک در بیرجند افزود: پیش از هر گونه ارتباط عاطفی و عقد شرعی زوجین باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا بتوانند درست تصمیم‌گیری واز نتایج آن پیروی کنند.

رضازاده ناهنجاری‌های واختلالات ازدواج‌های فامیلی را طیف گسترده‌ای دانست و گفت: مهم‌ترین آن اختلالاتی است که به عقب ماندگی ذهنی منجر می‌شوند.

وی در خصوص کسانی که در مشاوره ژنتیک اولویت دارند، گفت: کسانی که ازدواج فامیلی و یا دارای فرزند معلول هستند و نیز کسانی که در سنین بالا تصمیم به داشتن فرزند دارند، و یا دچار سقط‌های مکرر و ناباروری‌اند و به طور کلی هرگونه نگرانی در فامیل افراد از جمله دیابت، سرطان و... وجود دارد باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

این مشاور ژنتیک در بیرجند با بیان اینکه احتمال بروز بیماری‌های اتوزومال مغلوب در ازدواج‌های فامیلی است، خاطرنشان کرد: اتوزومال مغلوب شامل هرنوع بیماری ژنتیکی که با تشخیص درست آن می‌توانیم از معلولیت در افراد جلوگیری کنیم.

وی با اشاره به اینکه هر فرد 30 هزار ژن دارد، گفت: هر انسان 23 جفت کروموزوم دارد که 23 عدد آن از طریق سلول جنسی پدری و 23 تای دیگرش از طریق سلول جنسی مادری به ارث رسیده ‌است.

رضازاده مشکل را زمانی دانست که سلول جنسی که در لقاح شرکت می‌کند دارای اختلالی در ژن‌ها، ساختمان و یا تعداد کروموزوم‌هاست و جنین حاصل از لقاح چنین سلول‌های جنسی‌ دچار عارضه ژنتیکی است.

تأسیس انجمن خیریه پیشگیری و حمایت از بیماری ژنتیکی خراسان‌جنوبی
این مشاور ژنتیک در بیرجند با بیان اینکه بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری می‌شوند و درمان با هزینه زیاد دارند، افزود: برای رفاه حال مراجعینی که از پس هزینه‌های درمان بیماری‌های ژنتیکی بر نمی‌آیند، بر آن شدیم که انجمن خیریه پیشگیری و حمایت از بیماری ژنتیکی خراسان‌جنوبی را تأسیس کنیم.

وی با اشاره به اینکه با تأسیس این انجمن به کمک خیرین می­‌خواهیم هزینه‌ی زیاد آزمایش‌های ژنتیک را برای افراد فراهم آوریم، گفت: آگاه‌سازی مردم در طی دوره‌های آموزشی از دیگر اهداف ماست.

رضازاده ادامه داد: تقریباً این انجمن فعالیت خود را آغاز کرده و در ابتدای ربیع‌الاول رسماً افتتاح می‌شود.

این مشاور ژنتیک در بیرجند نقش رسانه‌ها را برای آشنایی و آگاه‌سازی مردم از برنامه­‌های انجمن ضروری دانست و خاطرنشان کرد: ما از خیرین می‌خواهیم با برنامه‌ها این انجمن همراهی کنند.

منبع: ایسنا