کشف یک جهش ژنتیکی مسئول نابینایی ارثی

گروهی از دانشمندان آمریکایی و نروژی با بررسی گونه ای سگ یک جهش ژنتیکی را کشف کردند که می تواند در یافتن روشهای درمانی نوعی نابینایی ارثی در انسان موثر باشد.
داچشاندز گونه ای سگ پا کوتاه با بدنی کشیده از گروه سگهای تازی است. به تازگی گروهی از پژوهشگران مدرسه علوم دامپزشکی اسلو در نروژ با همکاری محققان آمریکایی کشف کردند که این گونه سگ همانند انسان از یک بیماری ارثی چشمی با عنوان "تحلیل مخروطی- میله ای"(CRDs) رنج می برند.
این اختلال به دلیل از بین رفتن سلولهای گیرنده های نوری مخروطی شبکیه چشم ایجاد می شود. این گیرنده ها به درخشش نور و رنگها پاسخ می دهند.
در ابتدای بروز این بیماری چشمها در نور پایین به کار خود به طور کامل ادامه می دهند و بنابراین فرد دچار روز- نابینایی می شود اما زمانی که گیرنده های نوری دیگری با عنوان "گیرنده های میله ای" وارد بازی می شوند بیماری دچار نابینایی کامل می شود.
براساس گزارش آسوشیتدپرس، این دانشمندان اکنون یک جهش ژنتیکی را در این گروه از سگها کشف کرده اند که می تواند مسئول این اختلال باشد.
به اعتقاد این محققان، این جهش ژنتیکی می تواند همان تاثیر را بر روی انسان نیز داشته باشد و بنابراین می تواند به عنوان یک هدف درمانی جدید در معالجات ژن درمانی این بیماری مدنظر قرار گیرد.
طرح اولیه نقشه ژنتیکی سگهای دارای این اختلال، یک منطقه کروموزمی غیرعادی را نشان می دهد. در این منطقه ژنی با عنوان "نفرونوفتیسیس 4" (NPHP4) وجود دارد که نبود آن منجر به روز- کوری حیوان می شود.
این دانشمندان در این خصوص اظهار داشتند: "این ژن با بیماریهای کلیوی و چشمی در انسان مرتبط است. ما در این ژن یک جهش ویژه را کشف کردیم که تنها بر روی چشمها اثر دارد و بنابراین می تواند گزینه مناسبی برای درمان بیماران مبتلا به این بیماری چشمی باشد."

منبع : خبرگزاری مهر